血友病と遺伝子

遺伝性疾患

血友病は遺伝性の疾患(遺伝子変異・染色体異常)で親から子どもに遺伝する病気です。

また、親が血友病（保因者）でなくても突然、子どもに発症する場合もあります。

遺伝のパターン

ヒトは性別の決定に関与する染色体を持っています。

男性はX染色体とY染色体を１本ずつ持ち、女性はX染色体を２本持っています。

血友病はX染色体の第8因子、第9因子が欠乏・欠損する遺伝子変異が原因となります。

遺伝のパターンは様々ですが、父親・母親が血友病患者の場合を簡単ではありますが下記で説明します。

（図１）父親が血友病患者の場合

＊［XY］を男性・［XX］を女性と表記します。

＊［X’］は血友病を引き起こす変異のあるX染色体とします。

（図２）母親が血友病保因者の場合

＊［XY］を男性・［XX］を女性と表記します。

＊［X’］は血友病を引き起こす変異のあるX染色体とします。

[補足]

この場合、母親の染色体、(X’)か(X)のどちらかを受け継ぐので

血友病(保因者)となる確率が５０％となります。