保因者診断について【血友病】

保因者診断とは

保因者診断とは、自分が血友病保因者かどうかを診断する検査です。

検査方法は大きく分けて２つあります。

凝固因子検査

凝固因子の活性を測定し、血液の固まりやすさを検査します。どこの病院でも検査可能で、採血後１週間程度で結果が出ます。

この検査は、検査を受ける人の月経周期や妊娠などの影響を受けやすいため、正確な活性値の取れそうな日で３回以上採血をする必要があります。

また、結果の解釈は血友病専門施設に相談した方が的確かもしれません。

ただし、凝固因子検査での診断は、保因者である可能性を示唆する程度です。

私も凝固因子検査受けました

遺伝子検査を受ける前に軽いデータとして、凝固因子検査も受けました。

私の凝固因子活性値は５３％。

平均より低い値なのですが、O型は他の血液型に比べてvWF(フォン・ヴィレブランド)因子という、止血に必要な因子が低下しているとされています。

私はO型なので、この点と家族構成を考えるとグレーに近いシロという判断になりました。

遺伝子検査

血友病の原因となる変異のある遺伝子の有無を確認する検査で、とても特殊な検査となります。

この検査が可能な施設は日本に数カ所しかなく、多大な手間も費用もかかります。

家系内の血友病患者さんの遺伝子と一緒に解析を行うと、より変異を確認しやすくなりますが、こちらの検査も絶対的なものではなく、まれに結果が出ない場合もあります。

わたしも現在、遺伝子検査で診断中です。

今のところ、私は推定保因者とされているので、私の遺伝子を解析し、息子の血友病の原因となった遺伝子と一致するかを診断しています。

一致すれば私は確定保因者。

一致しなかった場合、息子は血友病患者さま全体の２〜３割とされる「孤発例(こはつれい)」と呼ばれる、突然変異ということになります。

保因者診断を受ける前に

保因者診断を受けるかどうかは、本人の意思で決定します。

私も検査を受けるにあたり、主人と話し合いました。

なぜ保因者診断を受けたのか、告知された時どうするのか。

【保因者診断を受ける意味】の記事で紹介させていただきます。