【血友病保因者診断の結果 – 前編】「私、保因者でした。」

2019.09.01
保因者・出産

約一年前に受けた保因者診断の結果が発表されました。

既にタイトルに結果は書いてありますが、保因者と診断された時の様子や保因者としての今後について、また保因者診断を受けた理由についても改めて書いていきたいと思います。

1. 「私、保因者でした」
2. 保因者診断を受けた理由
- 2.1. 保因者という結果が出て今後兄弟はどうするのか？
3. 保因者と診断されて私は今後どうするの？
4. 保因者であることを家族に伝えるにあたって

「私、保因者でした」

保因者診断を受けてちょうど一年が経つ頃、息子の診察のため奈良医大を訪問していました。
先生は息子のことばかりで保因者診断の結果報告は忘れておられる様子＾＾；
こちらから訪ねてみると「あっ！そうでしたか！！」と改めて呼ばれることに。その間に複数人の患者様が診察され、結構な時間待っていました。

『血友病家族歴がなく保因者の可能性は低い』とどこかで考えていた私ですが、「あーこれはもしかすると確定保因者あるなぁ」と頭に過ぎりました。
いよいよ診察室に入室。先生のお顔を見ただけで結果が分かったような気がしました。

「息子さんの血友病の原因となる遺伝子がここで、お母さんも息子さんと同じところに同じ遺伝子がありました。」

その説明はとてもややこしいもので、「一致した」という言葉しか私の耳には入りませんでした。まぁ、息子が血友病と診断された時から保因者である可能性はあったわけですから、なんの違和感もなくすんなりと受け入れられました。むしろ、息子が血友病である原因が解りスッキリしたように思います＾＾

保因者診断を受けた理由

約一年前、保因者診断を受けた際にこんな記事を書いていました。

【保因者診断を受ける意味】の記事はこちら

今回、保因者診断を受けた理由はただ一つ！『２人目の出産（息子の兄弟）について考えたい』からでした。

【保因者診断を受ける意味】の記事で「自分が保因者だったらペットでも飼おう」なんて言ってますね＾＾；もちろんペットを飼って家族を増やしてもいいんですが、ペット飼うのも大変ですよね？経験がないので分かりませんが、外出に気を使ったり、留守中の室内温度を気にしたり？なので、今は全然考えておりません＾＾；

保因者という結果が出て今後兄弟はどうするのか？

あっさり諦めようとしたのは私の方で・・・。パパは「いますぐ決断しなくてもいい。」と前向きな発言をしました。

これには驚きましたね。パパの方が子供に辛い思いをさせたくない想いが強く、次の子にも同じ思いをさせたくないと諦める判断をとると思っていましたから。これはパパの優しさなのか、とても嬉しい言葉でした。

どちらにせよ、今は息子のことで精一杯。早くても幼稚園での生活が安定するまでは息子に精一杯尽くしてあげたいです。

保因者と診断されて私は今後どうするの？

私が保因者だったことを息子の主治医に報告し、家族への伝え方について相談させてもらった後、今度は私自身のことについて主治医から提案がありました。

「この病院では【保因者外来】というのがあります。主治医は私ではなくなりますが女性の先生が様々な相談に乗ってくれます。受けてみられますか？？」

「私は今まで活発にスポーツに取り組み、頭を強く打ったこともあります。でも何の治療もなく元気に過ごしてきましたから今は保因者外来を受ける予定はありません。でも、出産を考えた時には絶対に必要な診察だと思うので、その時には受診させて下さい。」

私のあっさりした態度に主治医も苦笑い＾＾；

医療の面であまり目を向けられていなかった保因者。近年、出産時のリスクだけでなく普段の生活の中にある保因者のリスクを問題視され、医療としての治療や相談窓口が作られるようになりました。

保因者は男性の血友病とは違い、自覚症状がありません。私自身も思い返せば、「こんなところにアザができてる」なんてことはありましたが、保因者の症状として代表される月経時の出血量について負担に感じたことはありません。生活に支障がなければわざわざ相談するにも至らず・・・＾＾；

しかし、実際には保因者として日常に負担を感じておられる方もいらっっしゃるので、私のようにあっさりと診察を断ってしまうのは失礼に当たるのかもしれません。診察を受け、私の保因者データを提供すれば、保因者治療の役に立てるのかな？とも考えますが、『今は息子のことで精一杯！自分のことはどうでもいい』それが素直な感情です。